http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/47938| Название: | Klinefelter syndrome mosaicism in boys with neurodevelopmental disorders: a cohort study and an extension of the hypothesis |
| Авторы: | Vorsanova, S. G. Demidova, I. A. Kolotii, A. D. Kurinnaia, O. S. Iourov, I. Y. |
| Ключевые слова: | medicine medical genetics aneuploidy chromosome X fluorescence in situ hybridization (FISH) Klinefelter syndrome molecular cytogenetics phenotype somatic mosaicism |
| Дата публикации: | 2022 |
| Библиографическое описание: | Klinefelter syndrome mosaicism in boys with neurodevelopmental disorders: a cohort study and an extension of the hypothesis / S.G. Vorsanova [et al.] // Molecular Cytogenetics. - 2022. - Vol.15.-Art. 8. - Doi: https://doi.org/10.1186/s13039-022-00588-z.- URL: https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-022-00588-z |
| Краткий осмотр (реферат): | Our study provides data on the occurrence of KSM in neurodevelopmental disorders among males. Accordingly, it is proposed that KSM may be a possible element of pathogenic cascades in psychiatric and neurodegenerative diseases. These observations allowed us to extend the hypothesis proposed in our previous report on the contribution of somatic gonosomal mosaicism (Turner’s syndrome mosaicism) to the etiology of neurodevelopmental disorders |
| URI (Унифицированный идентификатор ресурса): | http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/47938 |
| Располагается в коллекциях: | Статьи из периодических изданий и сборников (на иностранных языках) = Articles from periodicals and collections (in foreign languages) |
| Файл | Описание | Размер | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| Yourov_Klinefelter.pdf | 1.44 MB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.